Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria a infección crónica activa por virus de Epstein-Barr en un hospital pediátrico en México: series de casos y revisión de la literatura / Hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to chronic active Epstein-Barr virus infection in a pediatric hospital in Mexico: case series and literature review

INTRODUCCIÓN: La linfohistiocitosis hemofagocitica (HLH) secundario está asociada a enfermedades malignas, genéticas o autoinmunes, pero también a infecciones principalmente EBV hasta en un 70%, sin embargo hay poca información. Esta entidad se caracteriza por un curso variable y recurrente que conlleva a una alta morbimortalidad con complicaciones potencialmente mortales. OBJETIVO: Describir las características clínicas y evolución de los pacientes pediátricos con diagnóstico de HLH secundario a CAEBV. RESULTADOS: Se incluyeron 7 pacientes, edad media al diagnóstico fue 52 meses con predilección al sexo masculino. Todos los pacientes fueron tratados con un régimen quimioterapéutico multiagente, que incluye corticosteroide, etopósido y Ciclosporina. Después del tratamiento 6 pacientes presentaron remisión y uno de ellos reactivación. La media de seguimiento fue 19 meses y la supervivencia libre de enfermedad (SLE) 16 meses. CONCLUSIÓN: Podemos observar que el curso clínico es variable en ocasiones fulminantes y con pobre respuesta al tratamiento. Un diagnóstico temprano, así como detectar los factores pronóstico podría ayudar a adaptar estrategias de tratamiento que cambiaría la evolución clínica.

INTRODUCTION: Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is associated with malignant, genetic or autoimmune diseases but also with infections mainly EBV in up to 70%, however there is little information. This entity is characterized by a variable and recurrent course that leads to high morbidty and mortality with life-threatening complications. OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics and evolution of pediatric patients with a diagnosis of HLH secondary to CAEBV. RESULTS: 7 patients were included, mean age at diagnosis was 52 months with a predilection for males. All patients were treated with a multiagent chemotherapeutic regimen, including corticosteroid, etoposide, and cyclosporine. After treatment, 6 patients presented remission and one of them had reactivation. The mean follow-up was 19 months and disease-free survival (DFS) 16 months. CONCLUSION: We can observe that the clinical course is variable, sometimes fulminant and with poor response to treatment. An early diagnosis as well as detecting prognostic factors could help to adapt treatment strategies that would change the clinical course.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos / Hermansky-Pudlak syndrome: variable clinical expression in two cases

Introducción. El síndrome de Hermansky-Pudlak es un padecimiento genético caracterizado por albinismo y hemorragias, en grado variable, por alteraciones en la estructura de las plaquetas. Puede presentar alteraciones pulmonares, intestinales o renales. En la literatura se han reportado varias alteraciones genéticas relacionadas a este síndrome. Casos clínicos. Se presentan dos casos. El primero se trató de un adolescente de sexo masculino con albinismo mucocutáneo y afección a nivel renal. Los episodios de sangrado iniciaron después de ser sometido a venopunciones y estudios invasivos. Desarrolló, incluso, un hematoma perirrenal. Después de una sepsis de foco abdominal, presentó hemoperitoneo y hemorragia pulmonar, que precipitó su muerte; el diagnóstico se realizó post mórtem. El segundo caso se trató de una paciente de sexo femenino en quien, desde el periodo de lactancia, se identificó el síndrome por el albinismo mucocutáneo, los episodios de sangrado y los datos de fibrosis pulmonar progresiva, lo que ha limitado su capacidad vital. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome, así como el abordaje correcto y temprano pueden evitar el desarrollo de complicaciones o limitar su evolución. Aún es materia de debate si las alteraciones genéticas descritas se asocian a la expresión de alguna manifestación clínica particular.

Background. Hermansky-Pudlak syndrome is a genetic disorder characterized by albinism and bleeding of varying degrees due to alteration in the structure of the platelets. The disorder may be accompanied by pulmonary, intestinal or kidney involvement. Identification of several genetic alterations in this syndrome has been reported. Case reports. We present two cases: the first of an adolescent male with mucocutaneous albinism and renal involvement. Bleeding episodes started after being subjected to invasive studies and venipunctures, developing a perinephric hematoma. After severe sepsis, the patient developed hemoperitoneum and pulmonary hemorrhage, which precipitated the patient's death. Diagnosis was made postmortem. In the second case, a female patient was diagnosed during infancy due to albinism and bleeding episodes, with progressive pulmonary fibrosis that to date has limited her vital lung capacity. Conclusions. Early diagnosis of the syndrome as well as the correct approach may prevent the development of complications or limit the evolution. It is still under debate whether the genetic alterations described are associated with the expression of any particular clinical manifestation.

Incidencia de las leucemias agudas en niños de la ciudad de México, de 1982 a 1991 / Incidence of acute leukemia in children of Mexico city; 1982 to 1991

Objetivo. Medir la tasa de incidencia de las leucemias agudas (LA) en las diferentes delegaciones políticas del Distrito Federal y evaluar si existe una tendencia significativa en dichos padecimientos en tales delegaciones. Material y métodos. Estudio longitudinal descriptivo realizado en seis hospitales de la ciudad de México, los que atienden a cerca de 97.5 por ciento de todos los niños con cáncer de esta ciudad. Los datos se capturaron de 1995 a 1996, y se analizaron en 1999, en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, del Instituto Mexicano del Seguro Social. Para cada delegación se cal-cularon la tasa de incidencia anual promedio, la tasa es-tandarizada y la razón estandarizada de morbilidad (REM) con intervalos de confianza al 95 por ciento (IC 95 por ciento). La tendencia se evaluó con la tasa de cambio promedio. Re-sultados. Se observó una tendencia al incremento en la incidencia de la leucemia aguda linfoblástica (LAL) en cinco delegaciones: Alvaro Obregón, Cuauhtémoc, Gustavo A. Madero, Izta-calco y Venustiano Carranza. En la leucemia aguda mieloblás-tica (LAM) no se notificaron cambios estadísticamente signi-ficativos en la incidencia en ninguna delegación política. Sólo con LAM se encontró una REM significativa y co-rrespondió a la delegación Alvaro Obregón (REM= 2.91, IC 95 por ciento 1.63 - 4.80). Las REM más altas se encontraron en el sur y suroeste de la ciudad. Conclusiones. Sólo se observó incremento en la incidencia de LAL en cinco delegaciones políticas. La incidencia más alta de LAM se encontró en la delegación Alvaro Obregón.

Púrpura fulminante idiopática / Purpura fulminans idiopatic

Introducción. La púrpura fulminante (PF) es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición súbita de hemorragia cutánea, formación de bulas y flictenas, necrosis de la piel y tejido subcutáneo. La evolución espectacular, rápidamente progresiva y la propagación por oleadas orientan acerca de la índole grave de la enfermedad. Material y métodos. Se analizan las características clínicas y hematológicas, y la evolución de 10 pacientes con diagnóstico de PF admitidos al Servicio de Hematología del Instituto Nacional de Pediatría en el período 1979-1993. Resultados. Se observó una distribución similar de acuerdo al sexo. La edad de presentación más frecuente fue la preescolar (60 por ciento), con una frecuencia similar en la lactancia y en la edad escolar. La mayor frecuencia de la enfermedad se observó en primavera y verano. Sólo 3 pacientes presentaron alteraciones hemostáticas compatibles con coagulopatía por consumo en el momento del diagnóstico. Todos los pacientes recibieron heparina, esteroides y antibióticos y algunas otras medidas adicionales por un período promedio de 7 días, con variaciones de 5 a 14 días. La evolución fue excelente en el 60 por ciento de los pacientes que no presentaron ningún tipo de secuelas. Se practicó amputación en 4 de los pacientes. En uno de los pacientes amputados se observó colonización e infección sistémica subcecuente a Aeromonas shigelloides y Pseudomonas sp, sucumbiendo a la infección. Un diagnóstico erróneo en otras instituciones y la institución de un tratamiento anticoagulante tardío fue el responsable de las secuelas irreversibles observadas en 2 pacientes. Conclusiones. La PF es una enfermedad de la niñez de curso clínico agresivo, que hacen de ella una verdadera urgencia hematológica. La incapacidad para sospechar el diagnóstico tiene una influencia pronóstica desfavorable y contribuye a una morbimortalidad elevada

Respuesta insulínica a una carga aguda de glucosa en pacientes con anemia aplástica / Insulin response to glucose tolerance test in children with aplastic anemia

Introducción. Para investigar la existencia de resistencia periférica a la insulina y de hiperinsulinemia en pacientes con anemia aplástica (AA) previas al inicio de la terapia esteroidea y con el objeto de evaluar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus no dependiente de insulina se diseñó el presente estudio. Material y métodos. Se estudiaron once pacientes con diagnóstico de AA adquirida de idiopático y se compararon con diez niños sanos como grupo control; todos los pacientes con AA tenían pruebas de función hepática y renal normales, antecedentes negativos de transfusión durante las cuatro semanas previas al estudio. A todos se les realizó curva de tolerancia oral a la glucosa (CTOG) de dos horas con previa dieta de 150 g de carbohidratos al día por tres días; se determinó glucosa e insulina sérica a los 0, 5, 10, 15, 30, 60, 90, y 120 minutos, analizadas por métodos de glucosa oxidasa y radioinmunoanálisis respectivamente. Se determinó la presencia de resistencia periférica a la insulina (RPT) e hiperinsulinemia a través de calcular actividad periférica de insulina (API), secreción integrada de insulina (SII) y relación glucosa-insulina (G/I). Resultados. Todos nuestros pacientes con AA presentaron hiperinsulinemia y RPI, evidenciado la primera por hiperrespuesta a una CTOG, relación G/I disminuida, niveles mayores de SII versus controles (217.6 ñ 180 vs 112.3 ñ 68),P < 0.02 y la segunda por la API menor que en los controles (0.55 ñ 0.13 vs 1.19 ñ 0.5),P < 0.01; no se encontró correlación con cifras de hemoglobina (hipoxia) y los niveles de insulina. Posterior al estudio y durante su evolución tres pacientes con AA desarrollaron diabetes mellitus. Conclusiones. La existencia de una SII elevada en los pacientes con AA más una API menor que los controles, hacen evidente una RPI, previo al inicio del tratamiento esteroideo, por lo cual es conveniente realizar CTOG a los pacientes con AA al momento del diagnóstico para detectar en forma temprana a aquellos pacientes con alteración en la secreción de insulina

Púrpura fulminante recurrente / Recurrent fulminants purpura

Se describe el caso de una lactante menor la cual presentó púrpura fulminante (PF) y coagulación intravascular diseminada (CID) a los dos meses de edad como manifestación de una probable deficiencia homocigota de proteína C (PC). La paciente presentaba además hemorragia del vítreo, sinequia extensa y desprendimiento de retina en el ojo izquierdo. Fue manejada con plasma fresco congelado(PFC) y heparina con buena evolución. En una ocasión, un intento por disminuir la frecuencia de las transfusiones con PFC a un régimen menor de dos veces al día condujo a un nuevo episodio de PF, el cual se controló al reinstituir el régimen de PFC a dos veces al día. Se instituyó tratamiento con warfarina, lo que permitió una supresión paulatina de la terapia con PFC: Se discuten los aspectos relevantes de la deficiencia de PC y se hace la revisión del tema

Anemia ferropriva: respuestas clínica y de laboratorio a dos presentaciones de hierro oral / Iron fediciency anemia: clinic and laboratory responses to two oral intake of iton preparation

Se estudiaron 457 niños en un periodo de 21 meses que llegaron al Instituto Nacional de Pediatría (INP) con posible anemia ferropriva. Solamente 191 la tuvieron; de ellos, 57 forman parte del análisis final. Se formaron dos grupos para analizar la respuesta a la administración oral de dos presentaciones de hierro. Uno en la forma de complejo orgánico de hieroo hidróxido férrico polimaltosado (Grupo 1) y otro en la forma de complejo divalente slfato ferroso (Grupo 2) a la dosis de 5 mg de hierro elemental Kg/día, después de cada uno de los alimentos. La respuesta al tratamiento se consideró como positiva o negativa tomando en cuenta el número de parámetros que se modificaron al término de cuatro semanas de tratamiento. Se aceptó como positiva la elevación de los niveles de Hb, Ht, capacidad de fijación de hierro (CFT) e índice de saturación (IS). Las respuestas favorables en todos los parámetros, obvservadas en los pacientes del Grupo 2 en el plazo fijado, permiten considerar al sulfato ferroso como de elección en el tratamiento de la anemia ferropénica